რა არის ვოლფრამის სინდრომი?

ვოლფრამის სინდრომის შედეგები

ვოლფრამის სინდრომი (WS) არის აუტოსომური რეცესიული გენეტიკური აშლილობა; ბავშვზე დედისგანაც და მამისგანაც უნდა მოხდეს დაზიანებული გენის ერთი კოპია. WS ულტრაიშვიათ დაავადებად ითვლება და სტატისტიკურად თავს იჩენს 200,000-დან 500,000 ადამიანში ერთხელ. სამედიცინო ექსპერტების მონაცემებით, მსოფლიოში ვოლფრამის სინდრომის მქონე 15,000-დან 30,000 პაციენტამდეა, მათ შორის 1,000-2,000 ა.შ.შ.-ია რეგისტრირებული. სინდრომის სახეობებშია WS1, WS2 და WFS1-თან დაკავშირებული აშლილობა. გენი ასევე დაკავშირებულია ტიპი 2 დიაბეტის ყველაზე გავრცელებულ ფორმებთან.

WS-ის დიაგნოზირება რთულია ყოველ ბავშვში სხვადასხვა დონეზე წარმოშობილი პროგრესირებადი და პლიოტროპული სიმპტომების ფონზე. WS-ის მქონე ბავშვებში როგორც წესი ვითარდება ინსულინზე დამოკიდებული დიაბეტი 5-დან 16 წლამდე ასაკში. ამ ბავშვების უმრავლესობაში შემდგომ ვითარდება ოპტიკური ატროფია და მხედველობის დაქვეითება, ნათ ნახევარში თავს იჩენს სენსორული სმენის დაქვეითება და დაახლოებით მაგდენივეში უშაქრო დიაბეტი. დიაბეტის ჩვეულებრივი ტიპების შემთხვევისგან განსხვავებით, ვოლფრამის სინდრომის მქონე ბავშვებში ხშირად ვითარდება სიბრმავე, სიყრუე და სხვა ნევროლოგიური დარღვევები. WS-მა ასევე შესაძლოა გამოიწვიოს ფსიქოლოგიური და ქცევითი პრობლემები, ყნოსვისა და გემოს შეგრძნების დაკარგვა, პრობლემები ბალანსთან და კოორდინაციასთან, კუნთების სპაზმები და კრუნჩხვები, შარდვისა და კუჭნაწლავის პრობლემები, სუნქვის დარღვევა, რაც ასახავს ვოლფრამის სინდრომის გენის ქსოვილურ განაწილებას.

დღესდღეობით არ არსებობს ვოლფრამის სინდრომის მკურნალობის დადასტურებული წარმატებული მედიკამენტური თერაპია ან სხვა მეთოდი. მკურნალობა დამყარებულია სიმპტომების მართვაზე. ვოლფრამის სინდრომის მქონე პაციენტთა 60% გარდაიცვლება 40 წლის ასაკამდე.

წყარო: http://thesnowfoundation.org/

გააზიარე სტატია

Share on facebook
Share on twitter
Share on linkedin
Share on google
Share on whatsapp
Share on skype
Share on telegram
Share on email
humandocge_logo_kolo
Skip to content